سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که در اثر تغییر در تعداد کروموزوم در زنان بوجود می آید. زنان مبتلا به این سندرم معمولا باردار نمي‌شوند؛ که این امربه علت فقدان عملکرد تخمدان ها می باشد.

علائم:

علائم سندرم ترنر شامل موارد زیر می شود:

•گردن وب شکل یا پرده دار(حالت پرده ای شدن گردن) و کم یا نامعلوم بودن خط موها در پیشانی و سر

•قفسه سینه پهن و فاصله نوک سینه های آنها از هم زیاد است.

•استعداد پیشرفت فشار خون بالا را دارند (بنابراین باید مرتب معاینه شوند).

•مشکلات چشمی

•در دختران مبتلا به سندرم ترنر خطر ابتلا به دیابت بالاتر است.

•صدای غیر طبیعی قلبی که به تنگی آئورت نیز مرتبط است.(آئورت: رگ خونی که از قلب خارج می شود.)

•بدشکل شدن ستون فقرات در دختران

•افزایش پوکی استخوان در بیمار

•کم کاری غده تیروئید در زنان مبتلا

۰کوتاهی قد شدید

علل:

عدم تکامل کروموزوم x دوم در زنان یکی از علل مهم در ابتلا به این بیماری است.

تشخيص:

تشخيص اين سندرم قبل از تولد جنين به واسطه آمنیوسنتز و بررسی کروموزومی امكان پذير است و حتي ناهنجاريهاي قلبي و كليوي در موارد درگیری این مناطق را نيز با انجام سونوگرافي میتوان دید. اما اين سندرم معمولا در ابتداي تولد و يا هنگاميكه انتظار مي رود كه بلوغ رخ داده باشد، تشخيص داده مي شود، اگر كودك چندين نشانه از سندرم ترنر را داشته باشد، آزمايش خون صورت گرفته و كاريوتيپ انجام میشود . در اين تست تعداد كروموزومهاي فرد را شمارش كرده و هر گونه تغيير شكل ناهنجار و يا فقدان هر بخش از كروموزوم را تشخيص مي دهد. در برخي موارد هيچ گونه علائم باليني در ابتداي تولد مشهود نمي باشد و اين امر تا رسيدن به زمان بلوغ دختر به تعويق مي افتد. با اين حال مهم است كه اين سندرم زودتر تشخيص داده شود تا هر چه زودتر درمانهاي هورموني لازم صورت گيرد. تشخيص زودرس و درمان به پيشگيري از ساير مشكلات بخصوص عوارض مزمن از قبيل استئوپورز و ديابت كمك خواهد كرد. نکته مهم قابل ذکر در اینجا اینست که در هر دختری با کوتاهی شدید قد حتما باید این سندرم مد نظر باشد و با بررسی کروموزومی با روش کاریوتایپ، این سندرم ارزیابی گردد. 

راه‌هاي درمان:

درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد.

جايگزيني هورمون رشد ممكن است لازم باشد اين عمل ممكن است به كودك كمك كند تا به قامت نرمال دست يابد. استروژن تراپي نيز در سن 12 يا 13 سالگي براي تحريك خصوصيات ثانويه جنسي آغاز مي گردد تا دختران مبتلا به اين سندرم همانند بالغين ظاهر نرمالي را داشته باشند. استروژن تراپي در درمان نازايي مفيد نخواهد بود(درمانی ندارد مگر تخمک اهدایی) و استفاده از پمادهاي واژينال براي پيشگيري از خشكي، خارش و درد در طي نزدیکی میتواند مفيد باشد. گاهي اوقات جراحي قلب براي اصلاح برخي از نقایص قلبی لازم است. خوب است بدانید زنان مبتلا به سندرم ترنر مي توانند بچه دار شوند به واسطه تخمك اهدايي و با روش لقاح خارج رحمی، تخمک اهدايي براي ايجاد يك جنين مورد استفاده قرار مي گيرد و در رحم افراد مبتلا جايگزين مي گردد و در طول دوران بارداري مراقبتهاي حمايتي انجام مي گيرد و زنان ممكن است بارداري را تا موعد مقرر سپري كرده و حتي سير زايمان را بطور طبيعي طي كنند.

عوارض سندرم ترنر

- آرتروز

- آب مروارید

- دیابت

- بیماری تیروئیدیت هاشیموتو

- مشکلات قلبی

- افزایش فشار خون

- مشکلات کلیوی

- عفونت های گوش میانی

- چاقی

- اسکولیوز (در نوجوانان)

-کوتاهی قد شدید

خطر وارثت و انتقال:

ابتلاء جنین به سندرم ترنر به سن مادر یا پدر ارتباطی ندارد و این سندرم مسری نیز نمی باشد.