ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ ﻳﻚ اﺧﺘﻼل ﻧﺎدر اﺗﻮزوم ﻣﻐﻠﻮب اﺳﺖ ﻛﻪ ﺗﻘﺮﻳﺒﺎً ﺷﻴﻮع آن ﻳـﻚ در ﻫﺮ ﭘﻨﺠﺎه ﻫﺰار ﻣﻮاﻟﻴﺪ زﻧﺪه ﻣﻲ ﺑﺎﺷﺪ. اﻳﻦ اﺧﺘﻼل ژﻧﺘﻴﻜﻲ ﻏﻴﺮ واﺑﺴﺘﻪ ﺑﻪ ﺟﻨﺲ ﺑﻮده ﻛﻪ ﺑﻪ دﻟﻴﻞ ﻓﻘﺪان و ﻳﺎ ﻧﻘﺺ در ﻋﻤﻠﻜﺮد آﻧﺰﻳﻢ ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز 1 ﻓﺴـﻔﺎت ﻳﻮرﻳـﺪﻳﻞ ﺗﺮاﻧﺴﻔﺮاز اﻳﺠﺎد ﻣﻲ ﺷﻮد.

اﻳﻦ آﻧﺰﻳﻢ ﻣﺴﺌﻮل ﺗﺒﺪﻳﻞ ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز ﺑﻪ ﮔﻠـﻮﻛﺰ ﺑـﻮده و در ﺻﻮرت ﻧﻘﺺ ﻋﻤﻠﻜﺮد آﻧﺰﻳﻢ،ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز ﻗﺪرت ﺗﺠﺰﻳﻪ و ﺷﻜﺴـﺘﻪ ﺷـﺪن را ﻧﺪاﺷـﺘﻪ و ﻣﻘﺪار ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز در ﺧﻮن اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﻲ ﻳﺎﺑﺪ ﻛﻪ در اﺛﺮ ﺗﺠﻤﻊ در اﻧـﺪاﻣﻬﺎ و ﺳـﻠﻮﻟﻬﺎي ﻣﺨﺘﻠﻒ ﻣﻲ ﺗﻮاﻧﺪ ﻣﻨﺠﺮ ﺑﻪ ﺑﺮوز ﻋﻮارض ﻏﻴﺮ ﻗﺎﺑﻞ ﺑﺎزﮔﺸـﺖ در اﻧـﺪاﻣﻬﺎي ﻣﺨﺘﻠـﻒ ﺑﻴﻤﺎر از ﻗﺒﻴﻞ ﻣﻐﺰ، ﭼﺸﻢ، ﻛﺒﺪ و ﻛﻠﻴﻪ ﮔﺮدد.

ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز در ﺣﺎﻟﺖ ﻧﺮﻣـﺎل در ﺷـﻴﺮ و ﻣﺤﺼﻮﻻت ﺷﻴﺮي وﺟﻮد دارد، ﻟﺬا ﻧﻮزادان ﺑﻴﻤـﺎر، در روزﻫـﺎي اول ﺗﻮﻟـﺪ ﺑـﻪ دﻧﺒـﺎل ﻣﺼﺮف ﺷﻴﺮ ﻣﺎدر در اﺑﺘﺪا دﭼﺎر اﺳﻬﺎل و اﺳﺘﻔﺮاغ ﻣﻲ ﮔﺮدﻧـﺪ ﺳـﭙﺲ ﻋـﺪم وزن ﮔﻴﺮي ﻣﻨﺎﺳﺐ، ﺿﻌﻒ در ﻣﻜﻴﺪن و ﺧﻮردن و ﻛﺎﻫﺶ ﻗﻨﺪ ﺧﻮن ﻣﺸـﺎﻫﺪه ﻣـﻲ ﮔﺮدد. در ﻧﺘﻴﺠﻪ اﺧﺘﻼل ﻋﻤﻠﻜﺮدﻛﺒـﺪي، زردي در ﻃـﻲ دو ﻫﻔﺘـﺔ دوم زﻧـﺪﮔﻲ در ﻛﻮدك ﻗﺎﺑﻞ ﻣﺸﺎﻫﺪه اﺳﺖ. ﻃﺤﺎل ﻣﺘﻌﺎﻗﺒﺎً ﺑـﻪ دﻧﺒـﺎل اﻓـﺰاﻳﺶ ﻓﺸـﺎر ورﻳـﺪ ﭘـﻮرت ﺑﺰرگ ﻣﻲ ﺷﻮد. ﻛﺎﺗﺎراﻛﺖ ﻣﻌﻤـﻮﻻً ﻃـﻲ ﻳـﻚ اﻟـﻲ دو ﻣـﺎﻫﮕﻲ ﻇـﺎﻫﺮ ﻣـﻲ ﮔـﺮدد. ﺳﭙﺴﻴﺲ ﻧﺎﺷﻲ از اﺷﺮﺷﻴﺎﻛﻮﻟﻲ ﻫﻤﭽﻨﻴﻦ اوﻟـﻴﻦ  ﻋﻼﻣـﺖ ﺑـﺎﻟﻴﻨﻲ ﻛﺎﻣـﻞ اﺳـﺖ. در ﺻﻮرت ﻋﺪم درﻣﺎن، ﻓﻮت ﻛﻮدك ﻃﻲ ﻣﺎه اول زﻧﺪﮔﻲ ﺑﻌﻴـﺪ ﻧﻴﺴـﺖ و در ﻛﻮدﻛـﺎن زﻧﺪه ﻣﺎﻧﺪه ﻋﻘﺐ اﻓﺘﺎدﮔﻲ ذﻫﻨﻲ ﻣﺸﻬﻮد اﺳﺖ.

ﺗﺸﺨﻴﺺ و درﻣﺎن: اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎري ﺑـﻪ  راﺣﺘـﻲ در ﻃـﻲ 5-3 روز اول ﺗﻮﻟـﺪ از ﻃﺮﻳـﻖ آزﻣﺎﻳﺸﺎت ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮي ﻧﻮزادان ﻗﺎﺑﻞ ﺗﺸﺨﻴﺺ اﺳـﺖ ﭘـﺲ از ﺗﺸـﺨﻴﺺ ﺑﻬﺘـﺮﻳﻦ راه درﻣﺎن اﺟﺮاي رژﻳﻢ ﻏﺬاﺋﻲ ﺧﺎص ﺑﺮاي ﻧـﻮزادان ﻣﺒـﺘﻼ ﺑـﻮده و ﻛﻠﻴـﻪ ﻣـﻮاد ﻏـﺬاﺋﻲ ﺣﺎوي ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز ﻣﻨﺠﻤﻠﻪ اﻧﻮاع ﺷﻴﺮ و ﻓﺮاورده ﻫﺎي ﺷـﻴﺮي ﻣـﻲ ﺑﺎﻳﺴـﺖ از ﺑﺮﻧﺎﻣـﻪ ﻏﺬاﻳﻲ ﻧﻮزاد ﺣﺬف ﺷﻮﻧﺪ و ﺑﻪ ﺟﺎي ﺷﻴﺮ ﻣﺎدر و ﺷﻴﺮ دام ﻳـﺎ ﺷـﻴﺮ ﺧﺸـﻚ از ﺷـﻴﺮ ﻫﺎي ﻓﺎﻗﺪ ﻻﻛﺘﻮز و ﻳﺎ ﺷﻴﺮ ﺳﻮﻳﺎ اﺳﺘﻔﺎده ﮔﺮدد. ﻫﻤﭽﻨﻴﻦ در دوران ﻛـﻮدﻛﻲ اﻧـﻮاع ﺷﻴﺮ، ﭘﻨﻴﺮ، ﻣﺎﺳﺖ، اﻧﻮاع ﺑﺴﺘﻨﻲ، دوغ، دﺳﺮﻫﺎي ﺣﺎوي ﻣﺤﺼﻮﻻت ﺷﻴﺮي، ﺷـﻜﻼت ﺷﻴﺮي ﻧﻴﺰ ﻣﻲ ﺑﺎﻳﺴﺖ ﻗﻄﻊ ﮔﺮدد.

ﻣﻮاد ﻏﺬاﺋﻲ ﻛﻪ ﺑﺎ اﺣﺘﻴﺎط ﺑﺎﻳـﺪ ﺑـﻪ ﻛـﻮدك داده ﺷﻮد: اﻧﻮاع ﻧﺎﻧﻬـﺎﻳﻲ ﻛـﻪ در ﺗﻮﻟﻴـﺪ آن ﺷـﻴﺮ ﺑﻜـﺎر رﻓﺘـﻪ اﺳـﺖ ﻣﺎﻧﻨـﺪ ﻛﻠﻮﭼـﻪ ﻫـﺎ وﺷﻴﺮﻳﻨﻴﻬﺎي ﺧﺸﻚ، ﭼﻴـﭙﺲ، ﻫـﺎت داگ، آﺑﮕﻮﺷـﺖ، ﻧﺎﻧﻬـﺎي     ﻣﺎﺷـﻴﻨﻲ، ﻏـﺬاﻫﺎي ﺣﺎوي ﺧﺎﻣﻪ، ﻏﻼت، ﺑﺮﺧﻲ داروﻫﺎ، ﻣﺎﻫﻲ وﮔﻮﺷﺖ ﺳﻮﺧﺎري ﺷﺪه ﻣـﻲ ﺑﺎﺷـﺪ.

ﻣـﻮاد ﻏﺬاﻳﻲ ﻛﻪ ﻛﻮدك ﻣﺠﺎز ﺑﻪ ﻣﺼـﺮف آن ﻣﻴﺒﺎﺷـﺪ ﺗﺨـﻢ ﻣـﺮغ، ﺣﺒﻮﺑـﺎت، ﻣﻴـﻮه ﻫـﺎ،ﺳﺒﺰﻳﻬﺎ، ﺷﻴﺮ ﺳﻮﻳﺎ، ﭼﺮﺑﻴﻬﺎ وﺷﻴﺮﻳﻨﻲ ﻫﺎي ﻓﺎﻗﺪ ﻻﻛﺘﻮز، ﻧﺎﻧﻬﺎ وﮔﻮﺷﺘﻬ ﺎﺳـﺖ.

ﻣﺸﺎﻫﺪه ﺑﺮﭼﺴﺐ ﺗﺮﻛﻴﺒﺎت ﻣﻮﺟﻮد در ﺑﺴﺘﻪ ﻫـﺎي ﻣـﻮاد ﻏـﺬاﻳﻲ و داروﻫـﺎ ﻗﺒـﻞ از ﻣﺼﺮف ﺗﻮﺳﻂ ﺑﻴﻤﺎران ﻣﺒﺘﻼ از اﻫﻤﻴﺖ زﻳﺎدي ﺑﺮﺧﻮردار اﺳﺖ، زﻳﺮا ﺑﻪ ﺑﺮﺧﻲ از اﻳﻦ ﻣﻮاد در ﻃﻲ ﻓﺮاﻳﻨﺪ ﺗﻮﻟﻴﺪ، ﻻﻛﺘﻮز ﻓﺮاورده ﻫﺎي ﻟﺒﻨﻲ اﻓﺰوده ﻣﻲ ﺷﻮد ﻛﻪ ﺑﺮاي اﻳـﻦ ﺑﻴﻤﺎران ﻣﻀﺮ می باﺷﺪ.

ﻫﻤﭽﻨﻴﻦ ﺑﺴﻴﺎري از داروﻫﺎ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﭘﻨﻲ ﺳﻴﻠﻴﻦ ﺣﺎوي ﻣﻘﺎدﻳﺮ ﻻﻛﺘﻮز ﺑﻮده و ﺑﺎﻳﺪ از ﻣﺼﺮف آن ﻫﺎ ﻧﻴﺰ ﺧﻮدداري ﺷﻮد.

راه ﻛﺎر ﻗﻄﻌﻲ: ﺑﻬﺮه ﮔﻴـﺮي از راﻫﻜﺎرﻫـﺎي ﺟﺪﻳــﺪ درﻣـﺎﻧﻲ از ﻗﺒﻴــﻞ اﻓـﺰودن ﻓﻌﺎﻟﻴــﺖ ﺗﺮاﻧﺴـﻔﺮاز،ﺟــﺎﻳﮕﺰﻳﻨﻲ ﻣﺘﺎﺑﻮﻟﻴﺖ ﻫﺎي ﺗﻘﻠﻴﻞ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﻳﺎ ﺟﺎﻳﮕﺰﻳﻨﻲ ژن ﻣﻮرد ﻧﻴﺎز اﺳﺖ.

ﻧﺘﻴﺠﻪ ﮔﻴﺮي: از آﻧﺠﺎﺋﻴﻜﻪ ﻋﻮارض ﻧﺎﺷﻲ از ﺑﻴﻤﺎري ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ ﻏﻴﺮ ﻗﺎﺑـﻞ ﺟﺒـﺮان ﺑﻮده و ﻣﻲ ﺗﻮاﻧﺪ ﻣﻨﺠﺮ ﺑﻪ ﻣﺸﻜﻼت ﺟﺪي ﺟﺴﻤﺎﻧﻲ و ﺣﺘﻲ ﻋﻘـﺐ ﻣﺎﻧـﺪﮔﻲ ذﻫﻨـﻲ ﮔﺮدد، ﻟﺬا ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺳﺮﻳﻊ و ﺑﻪ ﻣﻮﻗﻊ و اﺟﺮاي ﺑﺮﻧﺎﻣﻪ ﻏﺬاﺋﻲ ﻛﻨﺘـﺮل ﺷـﺪه در اﻳـﻦ دﺳﺘﻪ از ﺑﻴﻤﺎران ﻧﻘﺶ ﺳﺮﻧﻮﺷﺖ ﺳﺎزي در زﻧﺪﮔﻲ اﻧﺎن ﺧﻮاﻫﺪ داﺷﺖ